Deux cardiologues pédiatriques du Centre mère-enfant du Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ) croient avoir découvert une nouvelle maladie génétique spécifique à la région de Québec.
Depuis 2003, ils ont observé un lien entre une anomalie du rythme cardiaque et une maladie obstructive de l'intestin chez 14 patients. Les deux maladies sont liées et seraient attribuables à un gène défectueux.
Les spécialistes souhaitent poursuivre leurs recherches afin d'intervenir très tôt chez les enfants atteints de cette anomalie.
« Le trouble digestif semble commencer dans la première décennie et les problèmes cardiaques aussi, dans la première ou la deuxième décennie. Ça n'arrive pas à la naissance, mais c'est nettement une maladie chronique et on peut penser que les patients se détériorent à long terme », explique le cardiologue pédiatrique Jean-Marc Côté.
Cette nouvelle maladie ne porte pas encore de nom, et le gène qui la cause non plus.